Den vzácných onemocnění


29.2.2016

29.února- datum, které se v kalendáři vyskytuje pouze občas je jako stvořené pro to, aby bylo oficiálně stanovené jako Den vzácných onemocnění.





To  "vzácné" tady ovšem bohužel není použito ve významu něčeho, po čem by každý toužil, ale ve významu četnosti výskytu. Vzácných onemocnění je na světě přes 6000. Spolu se zdokonalujícími se věděckými a výzkumnými metodami se daří stále objevovat nové a nové nemoci. 
Z 80% jsou vzácná onemocnění podmíněna geneticky- tedy dědičná a pouze 5% z nich dovedou lékaři léčit. 
70% vzácných pacientů tvoří děti. Jejich život je těmito onemocněními značně omenzen a někdy i výrazně zkrácen. 
Výzkum a vývoj léků pokračuje. Mají zvláštní název: "orphan drugs" (orphan = sirotek) Třeba se už v dohledné době vědcům podaří v rámci molekulární léčby vyvinout léky, které budou mít schopnost vpravit do těla pacienta "fungující geny"- nebo naopak "geny utlumující"- zkrátka upravit to v těle tak, aby to fungovalo, jak má. 
Zatím je to naděje, ale ta přece umírá až poslední. 

Můj vzácný- tedy vlastně nejvzácnější - pacient už zemřel. Nicméně spinální muskulární atrofie je nemoc, která značně a trvale ovlivnila život naší rodiny:
Donutila nás naučit se věci, na které bychom nikdy nepomysleli. 
Přihrála nám do cesty lidi, s nimiž bychom se nikde jinde nesetkali.
Naučila nás, že slovo "flexibilní" není jen tím podbízivým slůvkem v životopisu, ale znamená to umět si rychle poradit úplně se vším, protože denně zodpovídáte 100% i za život někoho dalšího.
Vycvičila nás v toleranci. Nenapadali jsme fyzicky lidi za jejich projevy soucítění, ačkoli v dané chvíli by nám větší službu prokázalo mlčení.  Slyšet : "To bude dobré. To dáte... A zkoušeli jste léčitele... a procedury... " od lidí, kteří ani zbla netuší, cože ta diagnóza obnáší... 
Dokázali jsme si i při té náročné péči každý udržet i svůj profesní život. Bylo to náročné a mnohdy vyčerpávající, ale nakonec se nám to velice zúročilo...a dalo by se pokračovat.

Samozřejmě nepochybuji o tom, že bychom zvládli  žít i tím všednějším životem - bez výše zmíněných vzruchů. Ale on nám tehdy nikdo možnost volby nenabídl. Tak když už to není podle mých představ, ať to alespoň umím uchopit tak, jak je to pro mne nejvýhodnější. ;-)

Nedávno běžel v na ČT zajímavý dokument. Jak se žije vozíčkářům ze skupiny The Tap Tap. Vřele doporučuju ke zhlédnutí. Co všechno lze provozovat s tím, že jste na vozíku a odkázaný na pomoc druhé osoby, jak si užívat života a najít si nějaký smysl, pro který stojí zato žít... 

Dokument při kterém se budete smát a možná vám i několikrát obraz rozostří i slzy. Uvidíte v něm také to, co všechno musí zvládat osoba pečující. Pečující osoby jsou často opomíjené, ale bez nich by to vůbec nefungovalo! Ve společnosti jsou stále nedoceněné. Jak morálně, tak finančně. :-(

ukázka z dokumentu je zde:



a plná verze zatím visí na webu ČT:

http://www.ceskatelevize.cz/porady/11068401476-na-ceste/

 Více o vzácných onemocněních : http://www.rarediseases.cz/

Tak dnes  "na zdraví" všem vzácným pacientům i těm, kteří o ně pečují! 

 

3 komentáře:

Matty řekl(a)...

Výstižně napsané. Jsem vděčna za všechny vzácné lidi, a nejen nemocí, kteří mi přišli do cesty, tedy děkuji Markét a Jolan, že jsme na stejné lodi:-)

Blanka řekl(a)...

Milá Markéto, moc vás za tenhle váš přístup obdivuju, mějte se hezky :-)

Anonymní řekl(a)...

Je od vás moc hezké a statečné, že se i nadále věnujete dětem se SMA a jejich rodičům, protože kdo jiný se lépe dokáže vžít do situací, které prožívají. Máte pravdu, pečující jsou opravdu nedoceněni. Přidala bych k nim ještě profesionály, kteří se vzácným pacientům i pečujícím snaží pomáhat.. Držím Vám i všem zmíněným palce a přeju vše dobré! Michaela